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Estudio genético de las laminopatías

Estudio genético de las laminopatías

Junio 20, 2017

En el año 2016 se realizó un acuerdo de colaboración entre el Centro de Genética Cardiovascular (IDIBGI-UdG), el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Fundación Andrés Marcio (FAM) para llevar a cabo un proyecto de investigación focalizado en el ana

La FAM ha financiado este proyecto durante el año 2016 y ha ampliado recientemente la financiación a dos años más (2017 y 2018). Este acuerdo se materializó en una reciente visita de FAM a IDIBGI.

 

Los laminopatías son un grupo de patologías neuromusculares (NMD) causadas por alteraciones genéticas en el gen LMNA, el cual codifica para la proteína Lamin A/C, componente esencial de la estructura nuclear de las células cardiacas. Los defectos genéticos en este gen causan una amplia gama de diversas enfermedades con unos fenotipos claramente definidos, como el envejecimiento prematuro, enfermedad muscular, neuropatía, lipodistrofia o enfermedad cardiaca. Los análisis genéticos que se han realizado hasta la fecha en pacientes afectados por laminopatía se han centrado exclusivamente en el gen de la LMNA pese a que la expresividad de los fenotipos puede ser muy diversa. El objetivo de la colaboración es analizar mediante tecnología NGS a familias de todo el mundo que estén afectadas con laminopatías para identificar no sólo la mutación responsable de la patología sinó también otros modificadores genéticos que puedan explicar la ámplia variedad de fenotipos dentro de la propia patología. En IDIGBI se ha diseñado un nuevo panel genético destinado al estudio de mutaciones asociadas a patologías NMD.

Centre de Genètica Cardiovascular
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